La nefropatía mediada por el gen APOL1 está causada por ciertos cambios genéticos en el gen APOL1 que dañan las células renales (estos cambios se denominan a veces variaciones). Cuando estas células renales están dañadas, se pierde una gran cantidad de proteínas de la sangre y se filtran a la orina, lo que afecta a la capacidad de los riñones para funcionar correctamente.

Sobre el gen APOL1.

El APOL1 es un gen natural que puede encontrarse en muchos tejidos del cuerpo, como la sangre, la saliva y los riñones.

Un gen está formado por ADN, que actúa como una receta que contiene las instrucciones que indican a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Los genes indican a las células cómo fabricar proteínas específicas, y las proteínas son utilizadas por la célula para realizar ciertas funciones, crecer y sobrevivir.

Una de las funciones de la proteína APOL1 es la de proteger al organismo contra la infección de un parásito. Los parásitos son seres vivientes que pueden enfermar a una persona si se introducen en ella. Las personas con NC no causada por la diabetes que tienen una variación en el gen APOL1 tienen un mayor riesgo de perder la función renal. Actualmente no hay tratamientos aprobados que aborden la causa genética subyacente de la NC mediada por APOL1.