Los investigadores están llevando a cabo un estudio de investigación clínica para averiguar cuántas personas con nefropatía crónica (NC) tienen una forma genética de la enfermedad causada por un cambio en un gen llamado gen de la apolipoproteína L1, o APOL1. Los tratamientos actuales para la NC causada por variaciones en el gen APOL1 no tratan la causa genética de esta enfermedad, e incluso con estos tratamientos, las personas que tienen mutaciones genéticas en APOL1 a menudo acaban teniendo insuficiencia renal.
Este estudio de investigación clínica requerirá una única visita de estudio en la que se recogerán muestras de sangre y saliva para determinar si los individuos tienen cambios en el gen APOL1. Esto puede hacerse en un centro de estudio o en su hogar. Si decide participar, los resultados de esta prueba genética en fase de investigación podrían permitirle participar en un futuro estudio de investigación clínica en el que los investigadores probarán un medicamento en fase de investigación que podría ayudar a tratar a las personas con NC causada por cambios en el gen APOL1 mediante el bloqueo de la función del APOL1, lo que permite que los riñones funcionen correctamente.
Para obtener más información sobre la obtención de muestras de sangre y saliva, las pruebas de ADN (genéticas) y el genotipado que tendrán lugar como parte de este estudio, vea el vídeo.