Acerca del estudio

Los investigadores están llevando a cabo un estudio de investigación clínica para averiguar cuántas personas con nefropatía crónica (NC) tienen una forma genética de la enfermedad causada por un cambio en un gen llamado gen de la apolipoproteína L1, o APOL1. Los tratamientos actuales para la NC causada por variaciones en el gen APOL1 no tratan la causa genética de esta enfermedad, e incluso con estos tratamientos, las personas que tienen variaciones genéticas en APOL1 a menudo acaban teniendo insuficiencia renal.

Este estudio de investigación clínica requerirá una única visita de estudio en la que se recogerán muestras de sangre y saliva para determinar si los participantes tienen cambios en el gen APOL1. Esto puede hacerse en un centro de estudio o en su hogar. Si decide participar, los resultados de esta prueba genética en fase de investigación podrían permitirle participar en un futuro estudio de investigación clínica en el que los investigadores probarán un medicamento en fase de investigación que podría ayudar a tratar a las personas con NC causada por cambios en el gen APOL1.

Para obtener más información sobre la obtención de muestras de sangre y saliva, las pruebas de ADN (genéticas) y el genotipado que tendrán lugar como parte de este estudio, vea el vídeo.

Requisitos de elegibilidad:

Los cambios en el gen APOL1 comenzaron hace más de 10,000 años en el África subsahariana. Algunas personas no conocen a sus ancestros y pueden no saber si tienen la variación en el gen APOL1; actualmente estamos inscribiendo a personas que puedan tener ascendencia africana y que tengan entre 12 y 65 años de edad para participar en las pruebas genéticas de investigación del gen APOL1. Los posibles participantes deben cumplir los siguientes criterios:

  • Tener entre 12 y 65 años.
  • Tener un diagnóstico de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) u otra forma de NC con un aumento del nivel de proteína en orina, y ninguna otra causa identificable de nefropatía, incluida la diabetes.
    • Las personas (incluido, entre otros, un pariente consanguíneo de primer grado de una persona con nefropatía en etapa terminal [NT]) sin un diagnóstico de NC también pueden ser consideradas para la participación.
  • Estar dispuesto a cumplir con los requisitos de las pruebas y ser capaz de hacerlo.

Las personas que reúnan los requisitos recibirán esta prueba genética de investigación del gen APOL1 sin costo alguno. Si reúne los requisitos, es posible que reciba una compensación por el tiempo dedicado al estudio y se le reembolsen los gastos de traslado.

Participación en el estudio.

Este estudio consiste en una visita que puede tener lugar en su casa o en el lugar del estudio. En esta visita, el médico del estudio y su equipo tomarán muestras de sangre y saliva de los voluntarios del estudio para ver si han nacido con una variación en el gen APOL1 que esté relacionada con la NC. Las personas que reúnan los requisitos recibirán esta prueba de investigación sin costo alguno, y los resultados de esta prueba pueden hacer que los participantes puedan participar en un futuro estudio de investigación clínica que explore las opciones de tratamiento para las personas con NC.

Compruebe si puede reunir los requisitos